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    地中海贫血筛查

    基本信息

      地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。患者根据病情轻重的不同,可分为轻型、中型、重型。多数人只是携带地贫基因,而不表现任何贫血状态,或者症状非常轻微。可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因,那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。

      

     

    与试管婴儿的关系

      要知道,一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万,且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的,初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。

      没有做过婚前检查的夫妇,在女方怀孕后应及时做地贫筛查。一旦诊断结果均显示夫妇有此基因,女性要进一步的检测腹中宝宝的基因。如果经检查证实宝宝有中重度地中海贫血,那么最好终止妊娠;反之是正常或轻型的,安心保胎即可。

      而在经过地贫筛查的夫妻,或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心,想要一个健康的宝宝也不是不可能的。

      第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病,包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

      注意:我国地中海贫血高发地区有广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川,建议这些地区孕前最好检查地中海贫血相关筛查。

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