基本信息

　　什么是染色体异常?

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。染色体异常也称染色体发育不全。目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　为什么会出现染色体异常?

　　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

与试管婴儿的关系

　　试管婴儿能解决染色体异常吗?

　　能，通过PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　PGS技术可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。并且PGS可将易流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%。可以显著提高的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量。